肥胖是一種無(wú)節(jié)制的疾病，然而一項(xiàng)新的研究表明，一些肥胖癥患者的體內(nèi)實(shí)際上缺少了某些物質(zhì)，即一部分染色體。這一缺失將剔除一個(gè)有助于人體控制血糖和食欲的基因。
在最近的10年中，研究人員發(fā)現(xiàn)，人群中的遺傳差異可能源于染色體片段的丟失或復(fù)制，這被稱為拷貝數(shù)目變異（CNVs）。例如，正是由于CNVs，你和周?chē)泥従涌赡軘y帶了不同數(shù)量的特定基因的拷貝。
之前的研究已經(jīng)表明，CNVs可能會(huì)牽涉到某些疾病，例如孤獨(dú)癥。孤獨(dú)癥患者有時(shí)會(huì)攜帶一個(gè)額外的15號(hào)染色體片段，或是缺失了16號(hào)染色體的一部分。這些病人同時(shí)也都很胖，進(jìn)而意味著CNVs與體重之間存在著一種關(guān)聯(lián)。
為了搞清這種關(guān)系，英國(guó)劍橋大學(xué)的內(nèi)分泌學(xué)家Sadaf Farooqi與同事，對(duì)300名極端肥胖兒童的基因組進(jìn)行了分析。
研究人員在本周的《自然》雜志網(wǎng)絡(luò)版上報(bào)告說(shuō)，與體重正常的對(duì)照組相比，在這些超重的兒童中，有很多CNVs都更為常見(jiàn)。研究人員發(fā)現(xiàn)，攜帶這種CNVs的3類受試者都是從他們同樣很胖的父母那里繼承了這種變異。Farooqi表示：“這項(xiàng)研究首次表明，CNVs能夠?qū)е掳ǚ逝衷趦?nèi)的新陳代謝疾病�！�
新的研究同時(shí)為搞清造成這一后果的原因提供了線索。16號(hào)染色體缺失的片段包含有9個(gè)基因，其中就有SH2B1，科學(xué)家曾認(rèn)為，它就是導(dǎo)致肥胖的罪魁禍?zhǔn)�。缺乏這種基因的小鼠會(huì)長(zhǎng)得特別胖并且出現(xiàn)胰島素抵抗，后者是肥胖與糖尿病的一個(gè)特征，這意味著細(xì)胞只能對(duì)胰島素作出較少的響應(yīng)。SH2B1是一個(gè)關(guān)鍵的調(diào)解物，使得胰島素和瘦素——幫助控制食欲的一種激素——能夠向細(xì)胞傳遞它們的信息。
美國(guó)波士頓大學(xué)醫(yī)學(xué)院的遺傳學(xué)家Alan Herbert警告說(shuō)，現(xiàn)在就將被刪除片段中的其他8個(gè)基因排除在外還為時(shí)尚早。發(fā)生在16號(hào)染色體上的CNVs，是很罕見(jiàn)的，科學(xué)家如今已經(jīng)開(kāi)始尋找與肥胖有關(guān)的基因突變。Farooqi說(shuō)：“這一發(fā)現(xiàn)告訴我們，還有更多的遺傳變異等待著我們?nèi)ふ��！?/p> |
